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24.09.2016 | Angeborene Herzklappenfehler | Nachrichten

Marfan-Syndrom

Wo sich Medizingeschichte und Literatur treffen

Autor:
Dr. med. Ronald D. Gerste

Die französische Medizin erinnert sich mit Stolz an Antoine Marfan, der vor 120 Jahren mit der Demonstration eines Falles die Grundlage des heute als Marfan-Syndrom geltenden Symptomkomplexes legte. Doch eigentlich hat ein berühmter Literat das Krankheitsbild schon viel früher und in der ihm eigenen düsteren Wortwahl beschrieben.

Schriftsteller sind oft gute Beobachter des Menschen, seiner Besonderheiten – auch seiner körperlichen, vielleicht gar pathologisch alterierten individuellen Merkmale. Eine der berühmtesten durch einen Literaten beschriebenen Charakteristiken eines auffallenden Befundes ist in die medizinische Terminologie als Pickwick-Syndrom eingegangen: Die durch Adipositas verursachte Hypoventilation, die Charles Dickens bei dem ständig schläfrigen Kutscher Little Fat Joe in seinem Roman „The Pickwick Papers“ (deutsch: „Die Pickwickier“) beschreibt.

Weit weniger bekannt ist, dass ein ähnlich berühmter Autor in einem fast vergessenen Frühwerk einen komplexen und typischerweise mit kardialer Beteiligung einhergehenden Symptomkomplex viele Jahre vor dem Mediziner beschrieb, dessen Namen das Syndrom heute weltweit trägt. Der erst 17 Jahre alte Edgar Allan Poe gehört 1826 zu den ersten Studenten der von Ex-Präsident Thomas Jefferson gegründeten und heute als eine der besten Hochschulen der USA geltenden University of Virginia.

Vom Standort dieser Alma Mater, dem am Rande der Blue Ridge Mountains gelegenen Charlottesville, unternimmt der junge Poe zahlreiche Wanderungen, unter anderen in eine Bergregion namens Ragged Mountains. Als Poe 1844 – mehr schlecht als recht – versucht, vom Schreiben zu leben, veröffentlicht er die Kurzgeschichte „A Tale of the Ragged Mountains“ (deutsch: „Eine Geschichte aus den rauhen Bergen“).

Blutleerer Sonderling mit langen Extremitäten

Darin stellt er einen merkwürdigen Charakter vor, einen Mr Augustus Bedloe, „in jeder Hinsicht bemerkenswert und sowohl in seinen moralischen wie seinen physischen Besonderheiten unmöglich zu verstehen.“

Bedloe ist extrem hager und groß gewachsen, mit unnatürlich langen Extremitäten; er geht vornübergebeugt, seine Stirn wird von Poe als flach und niedrig beschrieben. „Seine Gesichtsfarbe,“ so beschreibt Poe den Sonderling, der sich wegen seiner vielfältigen Leiden von einem Arzt, Dr. Templeton, mit der in frühen 19. Jahrhundert noch gebräuchlichen Methode des Mesmerismus behandeln lässt, „ist absolut blutleer und seine Zähne sind wild gewachsen und so ungleich, wie ich sie noch nie in einem menschlichen Kopf gesehen habe.“

Literarische Figur basiert auf meisterlicher Beobachtungsgabe

Es kann kaum Zweifel geben, dass Poe die Figur des Augustus Bedloe nach einem Unbekannten kreiert hat, der ihm im wirklichen Leben begegnet sein muss. Selbst Details, für die es damals noch keine Untersuchungsgeräte gab (der Augenspiegel wurde wenige Jahre nach der Niederschrift der Geschichte erfunden), entgingen Poe nicht, als er die Augen Bedloes beschrieb: „Seine Augen waren abnorm groß und rund wie die einer Katze, doch ihr Anblick war so ausdruckslos, trüb und stumpf, dass man den Eindruck hatte, in die Augen einer seit langem beerdigten Leiche zu blicken.“

Poes Beobachtungsgabe ist in der Tat diesem Meister des Schaurigen, Unerwarteten und Tragischen angemessen. Listen wir seine Beobachtung in moderner Fachsprache auf: Bedloe hatte langes Skelettknochenwachstum und eine muskulo-skeletale Anomalie, die als Dolichostenomelie gilt, ferner wahrscheinlich eine zur Gesichtsblässe führende progressive Dilatation der Aorta, vielleicht gar in Kombination mit einem Mitralklappenprolaps.

Im Gesicht trägt er eine die als „dental crowding“ bekannte Zahnanomalie, außerdem ist er kurzsichtig und hat eine Linsentrübung („ausdruckslos, trüb und stumpf“). Die Diagnose des Augustus Bedloe ist eindeutig: Marfan-Syndrom.

Wir machen nun einen Zeitsprung, mehr als ein halbes Jahrhundert, in die Goldene Zeit der Stadt des Lichtes – nach Paris. Man schreibt das Jahr 1896, als der am Hopital des Enfants Malades tätige Kinderarzt Dr. Antoine Marfan bei einer Tagung der Société Médicale des Hopitaux de Paris den versammelten Kollegen eine kleine Patientin demonstriert. Sie heißt Gabrielle, ist fünf Jahre alt und erstaunt das Fachpublikum durch ihre sehr langen, sehr dünnen Gliedmaßen. Als sei dies nicht bemerkenswert genug, ergreift Marfan die Hand des – so dürfen wir wohl vermuten – bei dieser Gelegenheit eingeschüchterten kleinen Mädchens und weist die Kollegenschaft auf eine weitere Besonderheit hin: Die Finger Gabrielles sind so schmal, dass sie an die Beine einer Spinne erinnern. Marfan hat dafür einen neuen Begriff: Arachnodaktylie.

Entscheidender Moment für die ärztliche Karriere

Der Vortragende kann in diesem Moment kaum ahnen, dass er mit der klinischen Demonstration und der noch im gleichen Jahr erscheinenden Publikation dieser Kasuistik unter dem etwas umständlichen Titel „Un cas de déformation congénital des quatre members plus pronouncée aux extrémitiés charactérisée par l’allongement des os avec un certain degré d’amonassesment“ den entscheidenden Moment seiner langen ärztlichen und wissenschaftlichen Karriere erreicht hat.

Antoine Bernard-Jean Marfan, am 23. Juni 1858 in der kleinen Stadt Castelnaudary im südfranzösischen Languedoc geboren, schlägt den Weg in die noch junge Spezialrichtung Kinderheilkunde ein – ein Fach, in dem er ab 1892 an der Medizinischen Fakultät der Universität Paris als Dozent tätig ist. Sein Schwerpunkt sind zwei wahre Geißeln der damaligen Zeit und vor allem der jungen Patienten, die Diphtherie („der Würgeengel der Kinder“) und die Tuberkulose. Seine Beobachtung, dass Patienten, die im Kindesalter eine Larynxtuberkulose durchgemacht haben, später außerordentlich selten die damals so häufig tödliche pulmonale Manifestation erleben, wird man das Marfan-Gesetz nennen – es ist ein wichtiger Schritt auf dem Weg zum Lebend-impfstoff, den man nach Marfans Landsleuten Albert Calmette und Camille Guérin die BCG-Impfung (Bacillus Calmette-Guérin) nennen wird.

Symptomkomplex zu Ehren Marfans benannt

Doch wahrhaft berühmt machen ihn seine Studien an Gabrielle und anderen Kindern mit ähnlichen Merkmalen. Nach einer langen und erfolgreichen Karriere, die ihn unter anderem auf den neugestalteten Lehrstuhl für Hygiene im Kindesalter an der Universität Paris trägt, ist es ihm drei Jahre nach seiner Emeritierung 1928 noch vergönnt mitzuerleben, dass man beginnt, den Symtomkomplex ihm zu Ehren das Marfan-Syndrom zu nennen. Was er indes vor seinem Tod am 11. Februar 1942 in Paris nicht mehr erfahren wird, ist die Vermutung späterer Untersucher seiner berühmtesten Patientin: Die kleine Gabrielle, die jung an Tuberkulose sterben wird, hatte wahrscheinlich kein Marfan-Syndrom, sondern eine als kongenitale kontrakturale Arachnodaktylie bezeichnete Fibrillin-2-Störung.

Außer einem Stethoskop hatte Marfan kein auch nur annähernd dem heutigen kardiologischen Instrumentarium vergleichbares Untersuchungsgerät. Die Patienten, deren Grunddisposition Marfans Namen trägt, fallen rein äußerlich durch die langen, dünnen Extremitäten und weitere Besonderheiten des muskuloskeletalen Systems auf. Weitaus bedrohlicher sind allerdings die Bindegewebsschwächen am Herzen und an der Aorta.

Viele Patienten müssen sich bereits im Kindesalter einem kardiochirurgischen Eingriff unterziehen. Fortschritte in der Gefäßdiagnostik und -chirurgie ermöglichen vielen Betroffenen heute eine fast normale Lebenserwartung.

Poes permanente Rückschläge

Während Antoine Marfan ein langes Arztleben führt und ein hoch angesehener Bürger Frankreichs ist, meint es das Schicksal mit dem inoffiziellen Erstbeschreiber (dessen Verdienst der Kardiologe Robert Battle aus Poes Universitätsstadt Charlottesville vor einiger Zeit im American Journal of Cardiology [108: 148–149] herausstellte) weniger gut. Edgar Allan Poe wird praktisch über seine gesamte und so produktive literarische Karriere von privaten Rückschlägen wie dem frühen Tod seiner zarten, jungen Frau Virginia, permanenter Geldnot und gesundheitlichen Problemen heimgesucht.

Im Oktober 1849 stirbt er, nur 40 Jahre alt, in Baltimore, wo man ihn in verwirrtem, desolatem Zustand buchstäblich in der Gosse findet. Über seine Todesursache zerbrechen sich Pathobiografen bis heute den Kopf – Trunksucht, Diabetes mellitus, Rabies und Gehirntumor sind nur einige der höchst spekulativen Verdachtsdiagnosen.

Sechs Jahre vor seinem frühen Ableben gelingt ihm ein gruseliges Meisterwerk, das jeder Kardiologe gelesen haben sollte: „The Tell-Tale Heart“, deutsch: „Das verräterische Herz“: Darin quält das scheinbar unaufhörlich in seinem Kopf pochende Herz des Opfers einen Mörder und bringt ihn schließlich zum Geständnis. 

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