Online-Artikel 13.10.2015

Genetische Abklärung bei jungen Opfern nützt Familien

Die molekulargenetische Abklärung plötzlicher Herztodesfälle bei jungen Menschen sollte für die genetische Beratung von deren Angehörigen genutzt werden. Dadurch besteht die Möglichkeit, diese Personen durch vorbeugende Maßnahmen besser zu schützen.

Die molekulargenetische Abklärung plötzlicher Herztodesfälle junger Patienten sollte für die genetische Beratung der Angehörigen eingesetzt werden, sagte Prof. Henrik Milting aus Bad Oeynhausen auf der DGK-Herbsttagung der in Berlin: „Weil die Identifikation von Mutationen bei Patienten mit plötzlichem Herztod für die Vorbeugung weiterer Todesfälle in einer Familie von erheblicher Bedeutung sein kann, sollte das DNA-Untersuchungsmaterial von Patienten, die am plötzlichen Herztod verstorben sind, routinemäßig gesichert werden.“

Milting und sein Team untersuchten zehn Verstorbene im Alter zwischen 19 und 40 Jahren, bei denen ein unklarer Herztod festgestellt wurde, molekulargenetisch mit einem Sequenzier-Panel, das 174 kardiogenetisch wichtige Gene umfasst. Für die Untersuchung wurden vor der molekulargenetischen Analyse Aufklärungsgespräche mit den Angehörigen geführt und es wurde eine detaillierte Familienanamnese aufgenommen.

Nur bei zwei Familien ließen sich Hinweise auf eine familiäre Herzerkrankung aus dem Stammbaum ableiten. Milting: „In der Hälfte der Fälle wurden potentiell oder definitv pathogene Mutationen festgestellt, die anschließend Gegenstand einer genetischen Beratung wurden.“

Identische Mutationen bei Verwandten gefunden

Bei bisher drei Familien wurden weitere molekulargenetische Untersuchungen der gefundenen Mutation im Anschluss an die genetische Beratung durchgeführt. In einer Familie wurde bei zwei Verwandten der Verstorbenen die identische pathogene Mutation gefunden, die für ein seltene, lebensgefährliche Krankheit (Long-QT-Syndrom) verantwortlich, und eine entsprechende kardiologische Behandlung veranlasst.

In vier Fällen wurden neue Sequenzvarianten gefunden, die gegenwärtig pathogenetisch nicht interpretierbar sind. Die Studie wird fortgesetzt und auf Fälle der Notfallmedizin ausgeweitet.

Auch aktualisierte Leitlinien empfehlen DNA-Analyse

Die Ursachen für den plötzlichen Herztod von Patienten unter 40 Jahren, so die Autoren, werden derzeit in Deutschland nur relativ selten im Rahmen von Obduktionen untersucht. Generell ist in Deutschland die Rate der klinischen Obduktionen bei nur drei Prozent aller Todesfälle besonders niedrig.

Die Europäische Gesellschaft für Kardiologie (ESC) hat die Empfehlung, dass eine DNA-Analyse bei allen Opfern eines unerklärlichen plötzlichen Todes Bestandteil der Post-Mortem-Untersuchung sein sollten, nun auch in ihre jüngst vorgestellten aktualisierten Leitlinien zum Management von Patienten mit ventrikulären Arrhythmien und zur Prävention des plötzlichen Herztodes aufgenommen. Dies gilt demnach insbesondere bei jungen Verstorbenen. 

Literatur

Abstract Milting H et al. Next generation sequencing is relevant for the identification of inherited cardiac diseases among sudden cardiac death victims, Herbsttagung der Deutschen Gesellschaft für Kardiologie (DGK) 2015, Berlin, 8.–10. Oktober 2015