Nachrichten 31.01.2022

Leistungssportlerin mit subklinischer Kardiomyopathie – muss sie ihre Karriere beenden?

Bei einer 30-jährigen Leistungssportlerin lassen sich Anzeichen einer subklinischen hypertrophen Kardiomyopathie (HCM) nachweisen – eine Situation, die in den Leitlinien nicht wirklich abgebildet ist. Die Ärzte stehen deshalb vor einer schwierigen Entscheidung, was die Karriere ihrer Patientin betrifft.  

Immer wieder gibt es im Alltag Situationen, in denen die Leitlinien keine zufriedenstellenden Antworten liefern bzw. liefern können. So wie in dem folgenden Fall einer 30-jährigen Leitungssportlerin, über den Dr. Fiona Chan und Kollegen im JACC Case Reports berichten.

Die junge Frau stellt sich mit sporadischen Palpitationen in der kardiologischen Abteilung von Chan und ihrem Team im Royal Free Hospital in London vor. Die Beschwerden treten nur bei Anstrengung auf, berichtet die Patientin. Die Frage, ob auch Schwindel, Synkopen, Brustschmerz oder Dyspnoe vorgekommen seien, verneint sie. Bis auf ein gut kontrolliertes Asthma hat die junge Frau keine medizinische Vorgeschichte.

Auffällige Familienanamnese

Gibt es also keinen Grund zur Sorge? Die Familienanamnese der Sportlerin rückt die Situation in ein etwas anderes Licht. Die Mutter der Patientin leidet nämlich an einer hypertrophen Kardiomyopathie (HCM), bei ihre wurde eine Mutation im ACTC1-Gen (Cardiac α-Actin 1) nachgewiesen (p.Val11Leu als potenziell pathogene Variante eingestuft). Auffällig ist zudem, dass Großmutter und Onkel mütterlicherseits beide sehr plötzlich verstorben sind. Hierzu liegen allerdings keine Autopsiebefunde, keine genetische Daten oder sonstige Informationen über einen kardialen Phänotyp vor.

Die britischen Kardiologen nehmen bei ihrer Patientin zunächst ein EKG vor. Darin sind keine Anzeichen einer linksventrikulären Hypertrophie zu erkennen: also Sokolow-Lyon-Index, Lewis-Index, Cornell-Index und die Gubner-Kriterien sind alle negativ. Zwar ist eine T-Wellen-Inversion in V1 und III zu sehen, diese werden in den internationalen Kriterien für die EKG-Befundung bei Athleten aber nicht als pathologisch eingestuft. Zudem zeigt sich ein fragmentierter QRS-Komplex in V3, dessen klinische Bedeutung bei Athleten allerdings unklar ist.

Keine linksventrikuläre Hypertrophie im Echo

Auch in der transthorakalen Echokardiografie sind keine pathologischen Anzeichen einer Herzhypertrophie erkennbar: die linke Herzkammer ist normal groß, Wanddicke (maximal 9,1 mm am basalen Septum), systolische und diastolische Funktion sind ebenfalls unauffällig, ein erhöhter Druckgradient ist nicht nachweisbar. Auch im rechten Ventrikel, den Herzklappen oder Vorhöfen können die Kardiologen keine pathologischen Veränderungen feststellen. Das Holter-EKG ist ebenfalls unauffällig.

In einer Genuntersuchung lässt sich bei der Patientin allerdings dieselbe Mutation nachweisen, wie sie bei ihrer Mutter festgestellt wurde, sie ist heterozygote Trägerin.

Anzeichen in einer Kardio-MRT

Um auf Nummer sicher zu gehen, initiieren Chan und Kollegen eine weiterführende Diagnostik mit einer Kardio-MRT. Darin zeigen sich folgende Befunde:

  • normale Ventrikelgröße,
  • normale Wanddicke in der Diastole (9,5 mm),
  • leicht vergrößerte septale Wanddicke systolisch von 12,5 mm (normal 11,2 +/- 2,1 mm).
  • hyperdynamische Herzfunktion (LVEF von 72%, systolische Auslenkung des Mitralanulus: 20 mm)
  • 3 inferior gelegene myokardiale Krypten,
  • prominentes Trabecula septomarginalis (2 mm),
  • longiertes anteriores Mitralklappensegel von 24 mm (normal 19,7 +/– 3,1 mm),
  • normale native T1-Zeit,
  • Late Gadolinium Enhancement an der Insertion des rechten Ventrikels.

Sportinduziert oder pathologisch?

Bei Leistungssportlerinnen und -sportlern gilt es nun, zu differenzieren: Lassen sich die Befunde durch das intensive Training erklären oder handelt es sich um eine pathologische Myokardveränderung? Die MRT-Befunde der jungen Frau sind Chan und Kollegen zufolge nicht auf ein sportinduziertes Remodeling zurückzuführen. Die myokardialen Krypten, das verlängerte Mitralklappensegel und die abnormale Trabecula seien Anzeichen einer subklinischen Hypertrophie, führen sie aus. Typische Merkmale eines "Sportlerherz" wie eine ausbalancierte Dilatation beider Herzkammern, eine milde bis moderate Verdickung der linken Herzkammer oder eine Dilatation beider Vorhöfe sind nicht vorhanden.

Chan und Kollegen kommen deshalb zu dem Schluss, dass bei ihrer Patientin eine sog. „subklinische hypertrophe Kardiomyopathie“ vorliegt. Davon ist ihren Ausführungen nach auszugehen, wenn ein Patient eine Mutation in einem der HCM-Kandidatengene aufweist, bei fehlendem Nachweis einer linksventrikulären Hypertrophie, aber strukturelle wie funktionelle Hinweise im MRT feststellbar sind. Doch was bedeutet das jetzt, muss die junge Frau ihre Sportlerkarriere beenden?

Was die Leitlinien empfehlen

Bisher beziehen die US-amerikanischen und europäischen Leitlinien hierzu nicht wirklich Stellung. Prinzipiell gilt für Patienten, die eine HCM-Genmutation tragen, bei denen aber keine linksventrikuläre Hypertrophie nachweisbar ist (Genotyp-positiv, Phänotyp-negativ), eine Klasse IIb C-Empfehlung. Bedeutet, die Fortführung jeglicher Wettkampfsportarten kann in Betracht gezogen werden, solange keine Hochrisikofaktoren vorliegen. Wenn Hochrisikofaktoren vorhanden sind, dazu zählen z.B. eine unerklärbare Synkope, ein LVOT-Gradient > 30 mmHg, belastungsinduzierte Arrhythmien, ein ESC-Risikoscore ≥ 4% oder eine abnormale Blutdruckreaktion bei Anstrengung, wird von hochintensiven Sportarten abgeraten (Klasse III C). Der Nachweis eines diffusen, extensiven LGE bei manifester HCM gilt ebenfalls als Marker für ein erhöhtes Herztodrisiko.

Wettkampfsport noch möglich?

Doch ist die junge Frau nun Phänotyp-negativ oder Phänotyp-positiv? Da sie keine linksventrikuläre Hypertrophie aufweist, wird sie von den Leitlinien als Phänotyp-negativ eingestuft. Chan und Kollegen entscheiden sich deshalb dafür, die sportlichen Aktivitäten ihrer Patientin nicht einzuschränken. Sie erfülle derzeit nicht die Kriterien für eine familiäre HCM und eine subklinische HCM werde in den Leitlinien nicht als Phänotyp-positive Entität begriffen, begründen sie ihre Entscheidung. Zwar ließ sich bei der Frau ein LGE nachweisen, doch inwieweit das bei einer subklinischen HCM prognostisch eine Rolle spiele, sei unklar, so die Kardiologen.

„In den aktuellen Leitlinien nicht gut adressiert“

Trotz allem erachten die Mediziner die Kategorisierung „Phänotyp-negativ“ im Falle ihrer Patientin als nicht wirklich zutreffend. Denn es sei möglich, dass bereits Jahre vor der Entwicklung einer manifesten Hypertrophie ein subtiler, aber nachweisbarer „Phänotyp“ vorhanden sei, erörtern sie ihre Zweifel. Solche Patienten sind nach Ansicht der Kardiologen eigentlich nicht Phänotyp-negativ, denn ihr Herz ist nicht komplett normal. Sie fordern deshalb, die Diagnose einer „subklinischen HCM“ in den Leitlinien formal anzuerkennen. „Dieser Punkt ist in den aktuellen Leitlinien nicht gut adressiert“, monieren sie. Darüber hinaus seien Studien notwendig, um den natürlichen Verlauf solcher Formen zu verstehen und die Patienten besser informieren zu können.

Bei ihrer Patientin schätzen die britischen Kardiologen die Gefahr für die Entwicklung einer klinisch manifesten HCM als gering ein. Träger einer ACTC1-Mutation scheinen eine gute Prognose zu haben, argumentieren sie, und plötzliche Todesfälle im jungen Alter seien hier die Ausnahme.

Diese Einschätzung hat sich bisher tatsächlich als treffend herausgestellt. Der Zustand der jungen Frau ist bis heute stabil und sie nimmt weiterhin an Wettkämpfen teil. Jährlich wird sie mittels eines EKGs und einer Echokardiografie untersucht, alle drei Jahre wird eine MRT durchgeführt. Bei der letzten Untersuchung lag die maximale Wanddicke immer noch ˂ 13 mm (Grenzwert bei positiver Familienanamnese und/oder positivem Gentest). Kriterien für eine linksventrikuläre Hypertrophie waren im EKG nicht nachweisbar.


Fazit für die Praxis:

  • Um subtile Anzeichen einer HCM zu erkennen, bedarf es einer weiterführenden Bildgebung mit einem Kardio-MRT.
  • Auch bei fehlendem Nachweis einer linksvenktrikulären Hypertrophie können Anzeichen einer subklinischen HCM vorliegen. Als subklinische HCM definiert haben die Autoren eine vorhandene Mutation in einem HCM-Gen, ohne Nachweis einer linksventrikulären Hypertrophie, aber mit strukturellen und funktionellen Anzeichen im MRT; dazu gehören laut der Autoren myokardiale Krypten, ein longiertes Mitralklappensegel und abnormale Trabecula. 
  • Die Autoren schlagen vor, eine subklinische HCM bei Patienten mit einer Genmutation in einem HCM-Gen ohne Nachweis einer linksventrikulären Hypertrophie als eigene Entität zu betrachten, die von einer Genotyp-positiven, Phänotyp-negativen Entität abzugrenzen ist. 
  • Das optimale Management von Patienten mit subklinischer HCM ist angesichts fehlender Daten ungewiss. In Fällen wie den ihrigen raten die Autoren, einen Spezialisten für genetische Beratung hinzuzuziehen. Dieser riet im vorliegenden Fall zu einer gezielten Genuntersuchung der anderen Familienmitglieder.
  • Eine engmaschige Nachsorge von Patienten mit subklinischer HCM ist ratsam.


Literatur

Chan F et al. Subclinical Hypertrophic Cardiomyopathy in Elite Athletes, Knowledge Gaps Persist. J Am Coll Cardiol Case Rep. 2022,4(2):94–98

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