Nachrichten 01.06.2020

Familiäre Hypercholesterinämie: Weltweite Prävalenz höher als gedacht

In einer Metaanalyse mit mehr als 11 Millionen Teilnehmern errechneten dänische Forscher die weltweite Prävalenz von familiärer Hypercholesterinämie. Besonders bei Patienten mit koronarer Herzkrankheit war sie deutlich erhöht.

Familiäre Hypercholesterinämie (FH) führt zu extremen Anstiegen des LDL-Cholesterinspiegels. Bleibt er über längere Zeit erhöht, kann dies das Risiko für kardiovaskuläre Erkrankungen um das Zwei- bis Sechsundzwanzigfache steigern, je nachdem wie stark und wie lange die Werte erhöht sind.

Obwohl FH bei Patienten mit ischämischer Herzkrankheit bzw. KHK, vorzeitiger KHK und schwerer Hypercholesterinämie (LDL-C ≥ 190 mg/dl) besonders häufig auftritt, liegen keine Zahlen zur Gesamtprävalenz vor. Dänische Forscher stellten jetzt in einer Metaanalyse mit mehr als 11 Millionen Teilnehmern Schätzungen zur weltweiten FH-Prävalenz bei Patienten mit diesen Erkrankungen im Vergleich zur übrigen Bevölkerung an.

20-fach erhöhtes Risiko bei vorzeitiger KHK

Ihr Ergebnis: Bei Patienten mit KHK war die FH-Prävalenz zehnmal so hoch (3,2%), bei denjenigen mit vorzeitiger KHK rund 20-mal so hoch (6,7%) und bei den Studienteilnehmern mit schwerer Hypercholesterinämie etwa 23-mal so hoch (7,2%) wie bei der restlichen Bevölkerung mit einer Häufigkeit von 1:313 (0,32%). Aufgrund der Heterogenität der berücksichtigten Studien sollten die Ergebnisse jedoch vorsichtig interpretiert werden, so die Forscher um Dr. Sabina Beheshti vom Universitätsklinikum Kopenhagen.

Sie stellten zudem fest, dass in 90% der Länder der Welt die Prävalenz von FH unbekannt ist. Die geschätzte FH-Häufigkeit in der Gesamtbevölkerung war unter Verwendung von genetischen und klinischen Diagnosen ähnlich. In die Metaanalyse flossen Daten aus 104 Studien ein, in denen die Prävalenz heterozygoter FH in Populationen ohne Gründereffekt, das heißt ohne genetische Abweichungen, untersucht wurde.

Großer Nutzen durch frühe Intervention

„Obwohl wir die evolutionären Gründe dafür bisher noch wenig verstehen, bestätigt die aktuelle Studie, dass FH eine extrem verbreitete Erkrankung ist. Es gibt sichere und wirksame Mittel zur Regulation des LDL-Cholesterins, sodass wir eine frühe Detektion und Behandlung von FH anstreben sollten. Denn wir wissen, dass der Beginn einer Statinbehandlung im Kindesalter das Risiko für kardiovaskuläre Erkrankungen reduziert“, erläutern Prof. John Kastelein und Kollegen von der Universität Amsterdam in einem Begleitkommentar.

Es sei an der Zeit zu realisieren, dass kumulative LDL-Cholesterin-Exposition im Laufe des Lebens von Patienten mit FH der stärkste Einfluss auf kardiovaskuläre Erkrankungen bleibe. Selbst eine moderate Reduktion der LDL-Cholesterinwerte bringe, wenn in jungen Jahren damit begonnen werde, auf lange Sicht beeindruckende klinische Vorteile mit sich, fügen sie hinzu.

Auch die Forscher um Beheshti plädieren für eine frühe Intervention: „Angesichts der höheren Prävalenz von FH bei Patienten mit KHK, vorzeitiger KHK und schwerer Hypercholesterinämie sollte in zukünftigen Studien die Wirtschaftlichkeit der Einführung von Screening-Strategien für diese Gruppen untersucht werden“, schließen sie.

Literatur

Beheshti S et al. Worldwide Prevalence of Familial Hypercholesterolemia. Meta-Analyses of 11 Million Subjects. Journal of the American College of Cardiology 2020. https://doi.org/10.1016/j.jacc.2020.03.057

Kastelein J et al. Familial Hypercholesterolemia. The Most Common Monogenic Disorder in Humans. Journal of the American College of Cardiology 2020. https://doi.org/10.1016/j.jacc.2020.03.058

Highlights

Das Live-Kongress-Angebot der DGK

Zurück aus der Sommerpause: Sichern Sie sich den Zugang zu allen zertifizierten Vorträgen von DGK.Online 2021.

Corona, COVID-19 & Co.

Aktuelle Meldungen zu SARS-CoV-2 bzw. zu der Lungenkrankheit COVID-19 finden Sie in diesem Dossier.

Aktuelles und Neues aus der Kardiologie

Spät eintreffende Herzinfarktpatienten: Lohnt sich noch eine PCI?

Noch immer ist nicht ganz klar, ob STEMI-Patienten, die erst Stunden später nach Beginn ihrer Beschwerden ein Krankenhaus aufsuchen, von einer koronaren Revaskularisation profitieren. Eine Registerstudie schafft nun mehr Evidenz, und stärkt damit die Leitlinienempfehlungen.

Kardio-Implantate in der MRT-Röhre: Auch ohne Label kein Problem?

Bedingt sichere Defibrillatoren und Schrittmacher ermöglichen MRT-Untersuchungen trotz Kardio-Implantat. Eine große Studie spricht jetzt (erneut) dafür, dass auch „normale“ Implantate keine absolute Kontraindikation für die MRT sein müssen.

Neues Antidot für NOAKs erweist sich in Phase II-Studien als wirksam

Inzwischen stehen zwar Antidots für die Aufhebung der gerinnungshemmenden Wirkung von NOAKs zur Verfügung. Trotz allem besteht Bedarf an weiteren Optionen. Eine neue Substanz hat sich nun als potenzieller Kandidat qualifiziert.

Aus der Kardiothek

Hätten Sie es erkannt?

Echokardiographie einer 65-jährigen Patientin, die sich wegen Luftnot vorstellt. Im apikalen 4-Kammerblick zeigt sich eine Raumforderung im rechten Vorhof.

Hätten Sie es erkannt?

3-D Rekonstruktion einer kardialen Computertomographie. Welche kardiale Fehlbildung ist zu sehen?

Patientin mit passagerer Hemiparese – wie lautet Ihre Diagnose?

Transthorakale Echokardiographie mit Darstellung eines apikalen 4-Kammer Blicks einer Patientin mit passagerer Hemiparese.  Was ist zu sehen?

DGK.Online 2021/© DGK
Corona/© Naeblys / Getty images / iStock
Kardio-Quiz August 2021/© F. Ammon, Friedrich-Alexander-Universität Erlangen-Nürnberg
Computertomographie/© S. Achenbach, Friedrich-Alexander-Universität Erlanen-Nürnberg
Transthorakale Echokardiographie/© Daniel Bittner, Friedrich-Alexander-Universität Erlangen