Nachrichten 12.10.2021

Junger Mann mit akuter Herzinsuffizienz – wenn lange ignorierte Symptome zum Problem werden

Bei einem 32-jährigen Mann werden eine Kardiomyopathie und Rhythmusstörungen festgestellt. Die Ärzte rätseln über die Ursache der plötzlich einsetzenden Beschwerden. Ein Blick in die Vergangenheit lässt sie einen Verdacht schöpfen.

Wenn bei jungen Menschen plötzlich kardiale Symptome auftreten, sollten Kardiologen auch an Muskelerkrankungen denken – selbst wenn entsprechende Beschwerden medizinisch bis dato nicht aufgefallen sind. Denn wie der folgende, von Dr. João Santos und Kollegen veröffentlichte Fall deutlich macht, können kardiale Beschwerden das erste Anzeichen einer seltener muskulären Erbkrankheit sein.

Ein 32-jähriger Mann wird wegen milder Fatigue, paroxysmaler nächtlicher Dyspnoe und rechtsseitigem epigastralen Unbehagen in der Notaufnahme im portugiesischen Viseu vorstellig. Bei der körperlichen Untersuchung stellen die Ärzte eine Bradykardie mit einem Herzschlag von 42 Schlägen pro Minute fest. Es ist eine deutliche Halsvenenstauung zu sehen, die Auskultation ist irregulär, wobei Herzgeräusche nicht zu hören sind. Im Blut finden sich erhöhte Leberenzyme, erhöhte Spiegel von Lakatdehydrogenase und erhöhte BNP-Werte.

Bradykardie und Vorhofflimmern

Auffällig sind die EKG-Befunde des jungen Mannes: Zu sehen ist Vorhofflimmern mit langsamer ventrikulärer Überleitung (40–45 bpm), eine QRS-Verbreiterung und QS-Komplexe in den anterioren und inferioren Ableitungen.  

Die portugiesischen Ärzte um Santos entscheiden sich daraufhin, eine Echokardiografie vorzunehmen. Darin erkennen sie eine Dilatation beider Vorhöfe, eine leicht eingeschränkte Ejektionsfraktion (LVEF=45%) aufgrund einer allgemeinen Hypokontraktilität sowie eine 20 mm große, heterogene Masse im linken Vorhofohr. Hinter den letztgenannten Befund vermuten die Mediziner einen Thrombus. In der Folge wird eine Antikoagulation mit Enoxaparin sowie eine i.v.-Therapie mit Diuretika begonnen, worunter sich der Zustand des jungen Mannes verbessert.

Kardiomyopathie-Anzeichen im MRT und Echo

Um den kardialen Auffälligkeiten weiter auf den Grund zu gehen, wird eine MRT vorgenommen. Darin bestätigt sich die Vorhofdilatation und eingeschränkte LVEF (37%). Darüber hinaus ist ein Late Gadolinum-Enhancement (LGE) in Form eines nicht ischämischen Verteilungsmusters nachweisbar, hauptsächlich intramural in den basalen und mittmyokardialen Segmenten, zusätzlich dazu diffuses LGE in beiden Vorhöfen. Des Weiteren werden subtile hyperintense T2-gewichtete Sequenzen dokumentiert.

Ein in der Folge vorgenommener FDG/PET-CT-Scan offenbart eine diffuse Aufnahme des FDG-Tracers im Myokard in Assoziation zu Gebieten mit reduzierter Perfusion. Außerhalb des Herzens ist keine FDG-Aufnahme erkennbar.

Unbeachtete orthopädische Beschwerden in der Vergangenheit

Vieles deutet bei dem jungen Patienten auf eine Kardiomyopathie hin. Doch was ist die Ursache für die früh einsetzende Herzbeteiligung? Verdächtig kommen Santos und Kollegen die auffallend häufigen orthopädischen Konsultationen in der Vergangenheit des Patienten vor. Er wurde bereits wegen Kontrakturen am Ellbogen und der Achillessehne operiert. Der Patient berichtet zudem über eine Wirbelsäulenversteifung, aufgrund derer er seinen Nacken nicht richtig beugen könne. Die orthopädischen Probleme hätten ab dem 20. Lebensjahr begonnen, erläutert er. In besonderer Weise aufgefallen sind diese Beschwerden bisher aber niemanden. Ansonsten gibt es keine weiteren Auffälligkeiten in der Anamnese des jungen Patienten, auch nicht in Bezug auf Familienmitglieder.

Zusammenhänge deuten auf seltene Erbkrankheit hin

Aufgrund der verdächtigen Zusammenhänge konsultieren Santos und Kollegen einen Neurologen. Dieser stellt eine eindeutige Muskelschwäche und einen Muskelschwund im Fußbereich und in den Oberarmen fest. Nach einer Diskussion im multidisziplinären Team steht die Verdachtsdiagnose fest: Die portugiesischen Ärzte vermuten, dass der Patient an einer Emery-Dreifuss-Muskeldystrophie (EDMD) leidet.

Bei der EDMD handelt es sich um eine seltene Erbkrankheit, die durch einen Stabilitätsverlust der Kernmembran und Chromatinkondensation gekennzeichnet ist. Die meisten Fälle entstehen durch eine X-chromosomal vererbte Mutation im EMD-Gen, das für das Zellkernprotein Emerin codiert. Daneben kann die Erkrankung durch autosomal dominant oder rezessiv vererbte Mutationen in LMNA-Genen verursacht werden, die für die Proteine Lamin A/C codieren. Als Ursache kann auch eine sporadische de novo-Mutation in LMNA-Genen infrage kommen.  

Red Flags sind Muskelbeschwerden mit Herzbeteiligung

Betroffene leiden häufig schon in der Kindheit an muskulären Beschwerden wie Kontrakturen, Muskelschwäche in Oberarmen und Unterschenkeln und muskulären Atrophien. Nicht immer werden diese Anzeichen aber als pathologisch wahrgenommen. Deshalb kann es – wie in dem folgenden Fall – sein, dass die Erkrankung erst durch die sich entwickelnde Herzbeteiligung erkannt wird.  

Zu den Red Flags gehören Überleitungsstörungen und Rhythmusstörungen in frühem Alter, begleitend von einer dilatativen (manchmal restriktiven) Kardiomyopathie mit eingeschränkter LVEF. Manchmal kann ein plötzlicher Herztod die erste Manifestation der Erkrankung darstellen. Andere häufige kardiale Komplikationen einer EDMD sind Thrombusformationen wegen Vorhofflimmern/flattern und fehlende Vorhofaktivitäten, wodurch das Risiko für thromboembolische Ereignisse wie Schlaganfälle erhöht wird.

Herztransplantation als letzte Option

Bei dem jungen Patienten wird im Anschluss an die Verdachtsdiagnose eine Gentestung auf LMNA- und EMD-Gene vorgenommen, die eine heterozygote Mutation im LMNA-Gen (c.136A>G p.[IIe46Val]) hervorbrachte, diese wird derzeit als „variant of uncertain significance“ klassifiziert. Nachdem ihm ein CRT-D implantiert und eine Behandlung mit Warfarin, einem ACE-Hemmer und Spironolacton begonnen wurde, kann der Mann nach zehntägigem Krankenhausaufenthalt beschwerdefrei entlassen werden. Von der Teilnahme am Wettkampfsport (der Patient war früher Profitischtennisspieler) wird ihm ausdrücklich abgeraten.

Einige Monate später verschlechtert sich der Zustand des Mannes allerdings wieder: Er muss mehrmals wegen Herzinsuffizienz-Beschwerden in ein Krankenhaus eingewiesen und dort mit Inotropika behandelt werden. Mehrere ICD-Schocks sind wegen Kammerarrhythmien ausgelöst worden. Am Ende bleibt als letzte Therapieoption für den Patienten nur die Herztransplantation, die 21 Monate nach der initialen Diagnosestellung vorgenommen wird. Bis zum Zeitpunkt der Manuskripteinreichung ist es dem Patienten in der Folge gut ergangen.  


Fazit für die Praxis

  • Wenn im jüngeren Lebensalter neuromuskuläre Beschwerden ggf. in Kombination mit kardialen Beschwerden wie Überleitungsstörungen und Rhythmusstörungen auftreten, sollte an das Vorliegen einer Muskeldystrophie gedacht werden.
  • Die Emery-Dreifuss-Muskeldystrophie (EDMD) geht mit einem frühen Einsetzen einer Kardiomyopathie und wegen der darunter auftretenden Bradyarrhythmien und ventrikulären Rhythmusstörungen mit einem erhöhten Risiko für einen plötzlichen Herztod einer. 
  • Aufgrund potenziell lebensbedrohlicher Komplikationen ist eine frühe Diagnose entscheidend. Kardiologen können dabei eine entscheidende Rolle spielen.
  • Neurohumoral wirkende Medikamente stellen laut Santos und Kollegen die Standardtherapie im Falle einer linksventrikulären Dysfunktion dar, wobei spezifische Daten zu deren Effektivität bei EDMD-Patienten bisher fehlen. 
  • Aufgrund des erhöhten Herztod-Risikos ist bei EDMD-Patienten als primärprophylaktische Maßnahme eine ICD-Implantation erforderlich.
  • Eine Herztransplantation kann eine Option bei EDMD-Patienten im Endstadium einer Herzinsuffizienz sein, wenn die Muskelbeschwerden noch nicht allzu fortgeschritten und beeinträchtigend sind. 
  • Nach der Transplantation bedarf es einer multidisziplinären Evaluation, inkl. gezielter Therapieentscheidungen.


Literatur

Santos J et al. Acute heart failure and bradyarrhythmia in a young male—what hides beneath the surface?: a case report. Eur Heart J - Case Reports, 2021;, ytab413, https://doi.org/10.1093/ehjcr/ytab413

Highlights

Das Live-Kongress-Angebot der DGK

Zurück aus der Sommerpause: Sichern Sie sich den Zugang zu allen zertifizierten Vorträgen von DGK.Online 2021.

Corona, COVID-19 & Co.

Aktuelle Meldungen zu SARS-CoV-2 bzw. zu der Lungenkrankheit COVID-19 finden Sie in diesem Dossier.

Aktuelles und Neues aus der Kardiologie

Screening von Sportlern: Wann eine Echokardiografie Sinn macht

Von den Leitlinien wird eine Echokardiografie als Screeningmethode bei Athleten bisher nicht empfohlen. Bei den DGK-Herztagen erläuterte ein Experte, warum ein zusätzlicher Einsatz dieser Methode Sinn machen kann – und wie sie sich sinnvoll implementieren lässt.

Warum eine frühe Ticagrelor-Monotherapie nach PCI von Vorteil ist

Wird nach perkutaner Koronarintervention frühzeitig von dualer Plättchenhemmung auf eine Ticagrelor-Monotherapie umgestellt, verringert sich die Gefahr von Blutungen – auch und gerade bei Patienten mit hohem Blutungsrisiko.

Aktiv in der kardiologischen Ausbildung – Gefahr für Burnout?

Kardiologen, die sich neben anderen Aufgaben in der Ausbildung junger Ärzte engagieren, können leicht in einen Strudel von Stress und Burnout geraten. Welche Gruppen besonders betroffen sind, zeigt eine US-Studie.

Aus der Kardiothek

Hätten Sie es erkannt?

Ausschnitt einer Ergometrie eines 40-Jährigen Patienten mit gelegentlichem thorakalem Stechen. Was ist zu sehen?

Raumforderung im rechten Vorhof – was war die Ursache?

Echokardiographie einer 65-jährigen Patientin, die sich wegen Luftnot vorstellt. Im apikalen 4-Kammerblick zeigt sich eine Raumforderung im rechten Vorhof.

Fehlbildung am Herzen – was sehen Sie im CT?

3-D Rekonstruktion einer kardialen Computertomographie. Welche kardiale Fehlbildung ist zu sehen?

DGK.Online 2021/© DGK
Corona/© Naeblys / Getty images / iStock
Kardio-Quiz September 2021/© L. Anneken, Friedrich-Alexander-Universität Erlangen-Nürnberg
Kardio-Quiz August 2021/© F. Ammon, Friedrich-Alexander-Universität Erlangen-Nürnberg
Computertomographie/© S. Achenbach, Friedrich-Alexander-Universität Erlanen-Nürnberg