Nachrichten 30.01.2018

Kardiomyopathie: Angehörigen-Screening weiter ausweiten

Überraschend viele Kardiomyopathien traten in einer europäischen Registerstudie familiär gehäuft auf. Die Studienautoren setzten sich deshalb für eine Ausweitung des Angehörigen-Screenings ein.  

Fast 40% aller Kardiomyopathien haben offenbar eine genetische Ursache. Eine entsprechende familiäre Häufung hat eine aktuelle Auswertung des „EURObservational Research Programme (EORP)“ Kardiomyopathie-Registers ergeben. Die Daten von 3.208 Patienten aus 69 Zentren in 18 europäischen Ländern wurden hierfür ausgewertet.

Die aktuellen Daten machen deutlich, wie wichtig bei dieser Erkrankung eine Screening der Angehörigen sei, schreiben die Autoren um Phillipe Charron aus Paris im "European Heart Journal". Immerhin habe dieses bei zwei Drittel der Angehörigen zur Diagnose geführt. Ein Angehörigen-Screening beinhaltet u. a. die Durchführung einer Echokardiografie und eines Elektrokardiogramms.

Die Tatsache, dass die Zahl der in dem Register eingeschlossenen Familienangehörigen recht klein war (weniger als ein Fünftel) deute allerdings darauf hin, dass die Verbreitung eines Familien-Screenings noch nicht optimal sei, weisen die Autoren hin.

Positive Familienanamnese bei hypertropher Kardiomyopathie  häufig

Bei der Kardiomyopathie handelt es sich um ein heterogenes Erkrankungsbild, welches definitionsgemäß alle Herzmuskelerkrankungen umfasst, die nicht durch eine KHK, Hypertonie oder angeborene bzw. erworbene Klappenerkrankungen verursacht werden.

Die häufigste Form ist die hypertrophe Kardiomyopathie (HCM). In dem EORP-Register waren 56% aller Patienten von einer solchen Herzmuskelverdickung betroffen. 39,3% litten an einer dilatativen (DCM,), 4,4% an einer arrhythmogenen rechtsventrikulären (ARVC) und 2,1% an einer restriktiven Kardiomyopathie (RCM).

Eine positive Familienanamnese war bei der HCM und ARVC mit 48,5% und 40,6% deutlich häufiger vorzufinden als bei der RCM und DCM mit 30,0% und 25,2%.

Diagnose in jedem Alter möglich

Überraschend war die extreme Altersspanne zum Zeitpunkt der Diagnose. So wurde die Diagnose bei manchen Patienten erst nach dem 70. Lebensjahr gestellt, andere wiederum waren zu diesem Zeitpunkt gerade mal 10 Jahre alt oder noch jünger. Die Autoren sehen darin einen Grund, die bisherigen Empfehlungen für die Durchführung eines Angehörigen-Screenings auszuweiten. Womöglich sei es sinnvoll, ein Familien-Screening nicht erst ab dem 10. Lebensjahr und auch noch nach der bisher empfohlenen Altersgrenze von 50 bis 60 Jahren vorzunehmen.  Im Mittel wurde die Erkrankung mit 50 Jahren gestellt.

Bei 35,7% der Registerpatienten wurde eine Gendiagnostik vorgenommen. Bei einem Drittel der Patienten wurde neben der Echokardiografie und dem EKG noch eine Magnetresonanztomografie durchgeführt.

Arrhythmie-Diagnostik unzureichend

Optimierungsbedarf im Management der Patienten sehen die Autoren in der Arrhythmie-Diagnostik, die ihrer Ansicht nach noch zu selten erfolgt. Lebensbedrohliche Arrhythmien und Vorhofflimmern seien bei den Registerpatienten erstaunlich häufig vorgekommen, auch wenn es sich dabei um selektierte Patienten gehandelt habe. Ein Langzeit-EKG und Belastungstest wurde aber bei nicht mal zwei Drittel der Patienten vorgenommen.

Das Arrhythmie-Risiko hing allerdings stark von der jeweiligen Kardiomypathie-Form ab. So waren anhaltende ventrikuläre Tachykardien am häufigsten bei ARVC-Patienten zu beobachten (39,2%). Vorhofflimmern trat zumeist bei RCM-Patienten auf (48,5%).  Generell hatte jeder vierte Patient zur Prophylaxe des plötzlichen Herztodes einen implantierbaren Kardioverter-Defibrillator (ICD) implantiert bekommen. 

Zur Verbesserung des Managements von Patienten mit Kardiomyopathien halten Charron und Kollegen es zudem für sinnvoll, multidisziplinäre Heart-Teams und spezialisierte Zentren zu etablieren, so wie man es auch bei anderen Disziplinen eingeführt habe.

Literatur

Charron P, et al.The Cardiomyopathy Registry of the EURObservational Research Programme of the European Society of Cardiology: baseline data and contemporary management of adult patients with cardiomyopathies. European Heart Journal. 2018. doi:10.1093/eurheartj/ehx819

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