Skip to main content
main-content

30.01.2018 | Kardiomyopathie | Nachrichten

Familiäre Häufung

Kardiomyopathie: Angehörigen-Screening weiter ausweiten

Autor:
Veronika Schlimpert

Überraschend viele Kardiomyopathien traten in einer europäischen Registerstudie familiär gehäuft auf. Die Studienautoren setzten sich deshalb für eine Ausweitung des Angehörigen-Screenings ein.  

Fast 40% aller Kardiomyopathien haben offenbar eine genetische Ursache. Eine entsprechende familiäre Häufung hat eine aktuelle Auswertung des „EURObservational Research Programme (EORP)“ Kardiomyopathie-Registers ergeben. Die Daten von 3.208 Patienten aus 69 Zentren in 18 europäischen Ländern wurden hierfür ausgewertet.

Die aktuellen Daten machen deutlich, wie wichtig bei dieser Erkrankung eine Screening der Angehörigen sei, schreiben die Autoren um Phillipe Charron aus Paris im "European Heart Journal". Immerhin habe dieses bei zwei Drittel der Angehörigen zur Diagnose geführt. Ein Angehörigen-Screening beinhaltet u. a. die Durchführung einer Echokardiografie und eines Elektrokardiogramms.

Die Tatsache, dass die Zahl der in dem Register eingeschlossenen Familienangehörigen recht klein war (weniger als ein Fünftel) deute allerdings darauf hin, dass die Verbreitung eines Familien-Screenings noch nicht optimal sei, weisen die Autoren hin.

Positive Familienanamnese bei hypertropher Kardiomyopathie  häufig

Bei der Kardiomyopathie handelt es sich um ein heterogenes Erkrankungsbild, welches definitionsgemäß alle Herzmuskelerkrankungen umfasst, die nicht durch eine KHK, Hypertonie oder angeborene bzw. erworbene Klappenerkrankungen verursacht werden.

Die häufigste Form ist die hypertrophe Kardiomyopathie (HCM). In dem EORP-Register waren 56% aller Patienten von einer solchen Herzmuskelverdickung betroffen. 39,3% litten an einer dilatativen (DCM,), 4,4% an einer arrhythmogenen rechtsventrikulären (ARVC) und 2,1% an einer restriktiven Kardiomyopathie (RCM).

Eine positive Familienanamnese war bei der HCM und ARVC mit 48,5% und 40,6% deutlich häufiger vorzufinden als bei der RCM und DCM mit 30,0% und 25,2%.

Diagnose in jedem Alter möglich

Überraschend war die extreme Altersspanne zum Zeitpunkt der Diagnose. So wurde die Diagnose bei manchen Patienten erst nach dem 70. Lebensjahr gestellt, andere wiederum waren zu diesem Zeitpunkt gerade mal 10 Jahre alt oder noch jünger. Die Autoren sehen darin einen Grund, die bisherigen Empfehlungen für die Durchführung eines Angehörigen-Screenings auszuweiten. Womöglich sei es sinnvoll, ein Familien-Screening nicht erst ab dem 10. Lebensjahr und auch noch nach der bisher empfohlenen Altersgrenze von 50 bis 60 Jahren vorzunehmen.  Im Mittel wurde die Erkrankung mit 50 Jahren gestellt.

Bei 35,7% der Registerpatienten wurde eine Gendiagnostik vorgenommen. Bei einem Drittel der Patienten wurde neben der Echokardiografie und dem EKG noch eine Magnetresonanztomografie durchgeführt.

Arrhythmie-Diagnostik unzureichend

Optimierungsbedarf im Management der Patienten sehen die Autoren in der Arrhythmie-Diagnostik, die ihrer Ansicht nach noch zu selten erfolgt. Lebensbedrohliche Arrhythmien und Vorhofflimmern seien bei den Registerpatienten erstaunlich häufig vorgekommen, auch wenn es sich dabei um selektierte Patienten gehandelt habe. Ein Langzeit-EKG und Belastungstest wurde aber bei nicht mal zwei Drittel der Patienten vorgenommen.

Das Arrhythmie-Risiko hing allerdings stark von der jeweiligen Kardiomypathie-Form ab. So waren anhaltende ventrikuläre Tachykardien am häufigsten bei ARVC-Patienten zu beobachten (39,2%). Vorhofflimmern trat zumeist bei RCM-Patienten auf (48,5%).  Generell hatte jeder vierte Patient zur Prophylaxe des plötzlichen Herztodes einen implantierbaren Kardioverter-Defibrillator (ICD) implantiert bekommen. 

Zur Verbesserung des Managements von Patienten mit Kardiomyopathien halten Charron und Kollegen es zudem für sinnvoll, multidisziplinäre Heart-Teams und spezialisierte Zentren zu etablieren, so wie man es auch bei anderen Disziplinen eingeführt habe.

Literatur

Zurzeit meistgelesene Artikel

Highlights

17.10.2018 | Ischämische Herzerkrankungen/Koronare Herzkrankheit, KHK | Nachrichten

Publikation der VEST-Studie: positiv, negativ oder neutral mit Trend?

Welchen Nutzen bietet die tragbare Defibrillatorweste nach akutem Myokardinfarkt?

Die kürzlich publizierte VEST-Studie liefert abhängig von dem statistischen Analyseverfahren unterschiedliche Ergebnisse zur Reduktion plötzlicher Todesfälle durch Einsatz der tragbaren Defibrillatorweste bei Postinfarktpatienten. Die Gesamtmortalität zeigt sich dagegen unabhängig vom Analyseverfahren reduziert. Über die Auslegung der VEST Studie wird unter Experten diskutiert.

Quelle:

kardiologie.org

Autor:
Prof. Dr. med. Dierk Thomas

16.10.2018 | DGK-Jahrestagung 2018 | Highlights | Video

Innovationen in der Kardiologie – was können wir uns leisten?

Neue Therapien können sehr wirksam sein, kosten aber oft sehr viel Geld. Prof. Andreas Zeiher diskutiert, wie dieser Zwiespalt zu lösen ist.

Aus der Kardiothek

16.10.2018 | DGK-Jahrestagung 2018 | Highlights | Video

Innovationen in der Kardiologie – was können wir uns leisten?

Neue Therapien können sehr wirksam sein, kosten aber oft sehr viel Geld. Prof. Andreas Zeiher diskutiert, wie dieser Zwiespalt zu lösen ist.

15.10.2018 | DGK-Jahrestagung 2018 | Expertenvorträge | Video

Mindestmengen zur Qualitätskontrolle – Sinn oder Unsinn?

Prof. Hugo A. Katus diskutiert, ob Mindestmengen zur Sicherstellung der Behandlungsqualität sinnvoll sind.

13.10.2018 | DGK-Jahrestagung 2018 | Expertenvorträge | Video

Kritische Bewertung von Studien am Beispiel von TAVI

Die Transkatheter-Aortenklappen-Implantation (TAVI) boomt in Deutschland. Doch was ist wirklich belegt? Prof. Stefan Blankenberg wirft einen kritischen Blick auf die Studienlage. 

Spezielle Katheterablations-Strategie bei ausgeprägtem Narbengewebe

Vortrag Prof. Dr. Thomas Deneke - Jahrestagung DGK 2018

Die ventrikuläre Tachykardie eines 54-jährigen Patienten mit zurückliegendem Hinterwandinfarkt soll mit einer Katheterablation beseitigt werden. Prof. Thomas Deneke entscheidet sich für eine unkonventionelle Strategie und erläutert wie das CT  in solchen Fällen helfen kann. 

Komplizierte Mehrgefäß-KHK bei einem jungen Patienten

Vortrag Priv.-Doz. Dr. Hans-Jörg Hippe Jahrestagung DGK 2018

Mehrere komplexe Stenosen bei einem 46-jährigen Patienten erfordern ein strategisch sinnvolles Vorgehen. Wofür sich das Team um PD Dr. Hans-Jörg Hippe vom Universitätsklinikum Schleswig-Holstein Klinik entschieden hat, erfahren Sie in diesem Livecase. 

Interventioneller Verschluss eines Atriumseptumdefekts

Vortrag Prof. Dr. Horst Sievert Jahrestagung DGK 2018

Bei einem 56-jährigen Patienten wird zufällig ein Atriumseptumdefekt festgestellt.  Prof. Horst Sievert und sein Team vom St. Katharinen-Krankenhaus in Frankfurt entscheiden sich für einen interventionellen Verschluss. Sie finden dabei ein weiteres Loch. Was ist zu tun? Für welches Device sich das Team entscheidet und wie sie genau vorgehen, erfahren Sie in diesem Video. 

Bildnachweise