Skip to main content
main-content

22.04.2017 | Kardiomyopathie | Nachrichten

Genomweite Assoziationsstudie

Takotsubo-Syndrom: Auch Gene könnten ursächlich beteiligt sein

Autor:
Veronika Schlimpert

Das sogenannte Broken-Heart-Syndrom könnte auch genetische Ursachen haben. Hinweise dafür liefert eine auf der DGK-Jahrestagung präsentierte genomweite Assoziationsstudie. Hier könnte sich eine neue Möglichkeit der Prävention eröffnen.

Über die genauen Ursachen des Takotsubo-Syndroms ist noch wenig bekannt. Auffällig ist, dass diese nicht ischämisch bedingte, akut eintretende Funktionsstörung des linken oder rechten Ventrikels häufig nach emotional aufreibenden Ereignissen auftritt und vor allem Frauen nach der Menopause betrifft. Die Erkrankung wird deshalb auch als Broken-Heart-Syndrom oder Stresskardiomyopathie bezeichnet.

Forscher um Dr. Ingo Eitel vom universitären Herzzentrum Lübeck vermuten jetzt, dass die Ursache auch in den Genen liegen könnte. Entsprechende prädisponierende Genloci haben sie im Rahmen einer genomweiten Assoziationsstudie bei 96 Takotsubo-Patienten ausfindig machen können. Die im International Journal of Cardiology veröffentlichte Studie wurde bei der DGK-Jahrestagung 2017 in Mannheim vorgestellt.

Bei 18 sogenannten „Single Nucleotide Polymorphism“ (SNP) ließen sich besonders große Abweichungen im Vergleich zu den 475 Kontrollpersonen nachweisen. Zwei dieser SNPs befinden sich in Genen, die in der Regulation des Blutdrucks und der Schilddrüsenfunktion involviert sind. Die restlichen betrafen Gene für Übergewicht, Krebs und psychische Erkrankungen.

Ansatzpunkt für eine Prävention

Für eine genetische Ursache der Stresskardiomyopathie spricht nach Ansicht von Eitel und Kollegen zum einen die Seltenheit der Erkrankung. Da die meisten Frauen nach der Menopause wohl mal eine belastende Situation durchleben, scheinen die Frauen, die eine Stresskardiomyopathie entwickeln, offensichtlich eine erhöhte Vulnerabilität aufzuweisen, die wiederum genetisch bedingt sein könnte. Ebenso gibt es Fallberichte, in denen die Erkrankung familiär gehäuft aufgetreten war. 5 bis 10 % der betroffenen Patienten erleiden zudem einen erneuten Anfall, was ebenfalls für eine genetische Prädisposition spricht.

Bestätigt sich eine entsprechende genetische Prädisposition, könnte sich dadurch ein Präventionsansatz eröffnen. Dann wäre es möglich, Risikopatienten vorbeugend – etwa mit Betablockern – zu behandeln und vielen ein lebensbedrohliches Ereignis zu ersparen, wird Eitel in einer Pressmittelung der DGK zitiert.

Eitel und Kollegen weisen allerdings darauf hin, dass keiner der in der Studie identifizierten genetischen Assoziationen eine statistische Signifikanz erreichte. „Unsere Kohorte ist zu klein, um eine endgültige Schlussfolgerung treffen zu können“, schreiben sie. Nun seien nationale und internationale Kooperationen erforderlich, um tiefergreifende Phänotypisierungen und umfassende Gensequenzierungen von größeren Kohorten an Takotsubo-Patienten gewährleisten und so die potenzielle genetische Ursache des Syndroms endgültig identifizieren zu können.

Literatur

Das könnte Sie auch interessieren